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肝臓病用語集

「ヘモクロマトーシス」

先天的または後天的な原因によって、体内貯蔵鉄(健康な人の体内鉄含量は1~3g)が異常に増加し、肝臓、膵臓、心臓、皮膚、関節、下垂体(かすいたい)、精巣などの諸臓器の実質細胞に過剰に沈着し(鉄蓄積症(てつちくせきしょう))、その結果それぞれの臓器の実質細胞障害をもたらす病気です。
 その成因の違いから、原発性(特発性)と続発性(大量輸血、鉄剤・食事鉄の過剰摂取、無効造血、アルコール多飲、肝硬変など)とに分けられます。
 なお、鉄が主として網内系(もうないけい)組織に蓄積し、実質細胞への蓄積が少ないために臓器障害や機能障害を伴わない状態を、ヘモジデローシスといいます。
原因は、原発性ヘモクロマトーシスは、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)によって、先天的な消化管の鉄吸収の亢進や鉄処理の異常により、鉄の過剰蓄積がもたらされるものと考えられています。病因遺伝子として、HFE遺伝子の変異によることが知られています。  日本では、原発性ヘモクロマトーシスは欧米の3分の1以下(2000人に約1人)です。


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